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personal-genomics:全面的本地 DNA 分析工具

 
  middleware ·  2026-02-05 04:37:24 · 3 次点击  · 0 条评论  

个人基因组分析技能 v4.2.0

提供全面的本地 DNA 分析,涵盖 30 个类别1600+ 个标记。为 AI 智能体提供隐私优先的基因分析。

快速开始

python comprehensive_analysis.py /path/to/dna_file.txt

触发条件

当用户提及以下内容时,激活此技能:
- DNA 分析、基因分析、基因组分析
- 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage 结果
- 药物基因组学、药物-基因相互作用
- 药物相互作用、用药安全
- 遗传风险、疾病风险、健康风险
- 携带者状态、携带者检测
- VCF 文件分析
- APOE、MTHFR、CYP2D6、BRCA 或其他基因名称
- 多基因风险评分
- 单倍群、母系谱系、父系谱系
- 祖源构成、种族
- 遗传性癌症、林奇综合征
- 自身免疫遗传学、HLA、乳糜泻
- 疼痛敏感性、阿片类药物反应
- 睡眠优化、睡眠类型、咖啡因代谢
- 饮食遗传学、乳糖不耐受、乳糜泻
- 运动遗传学、运动表现
- 紫外线敏感性、皮肤类型、黑色素瘤风险
- 端粒长度、长寿遗传学

支持的文件格式

  • 23andMe、AncestryDNA、MyHeritage、FTDNA
  • VCF 文件(全基因组/外显子组,.vcf 或 .vcf.gz)
  • 任何以 rsid 标识符的制表符分隔格式

输出位置

~/dna-analysis/reports/

  • agent_summary.json - AI 优化,按优先级排序
  • full_analysis.json - 完整数据
  • report.txt - 人类可读报告
  • genetic_report.pdf - 专业 PDF 报告

v4.0 新功能

单倍群分析

  • 线粒体 DNA (mtDNA) - 母系谱系
  • Y 染色体 - 父系谱系(仅限男性)
  • 迁徙历史背景
  • PhyloTree/ISOGG 标准

祖源构成分析

  • 人群比较(欧洲、非洲、东亚、南亚、美洲)
  • 混合血统检测
  • 祖源信息标记

遗传性癌症基因面板

  • BRCA1/BRCA2 全面分析
  • 林奇综合征 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • 其他基因 (APC, TP53, CHEK2, PALB2, ATM)
  • ACMG 风格分类

自身免疫 HLA 分析

  • 乳糜泻 (DQ2/DQ8) - 阴性可排除风险
  • 1 型糖尿病
  • 强直性脊柱炎 (HLA-B27)
  • 类风湿关节炎、狼疮、多发性硬化症

疼痛敏感性分析

  • COMT Val158Met
  • OPRM1 阿片受体
  • SCN9A 疼痛信号
  • TRPV1 辣椒素敏感性
  • 偏头痛易感性

PDF 报告生成

  • 专业格式
  • 可与医生分享
  • 执行摘要
  • 详细发现
  • 包含免责声明

v4.1.0 新功能

药物相互作用检查器

from markers.medication_interactions import check_medication_interactions

result = check_medication_interactions(
    medications=["warfarin", "clopidogrel", "omeprazole"],
    genotypes=user_genotypes
)
# 返回严重/重要/中等程度的相互作用及替代方案
  • 接受商品名或通用名
  • 集成 CPIC 指南
  • 包含 PubMed 文献引用
  • FDA 警告标志

睡眠优化分析

from markers.sleep_optimization import generate_sleep_profile

profile = generate_sleep_profile(genotypes)
# 返回理想的起床/睡眠时间、咖啡因摄入截止时间等
  • 睡眠类型(晨型/夜型偏好)
  • 咖啡因代谢速度
  • 个性化时间建议

饮食相互作用矩阵

from markers.dietary_interactions import analyze_dietary_interactions

diet = analyze_dietary_interactions(genotypes)
# 返回针对特定食物的指导
  • 咖啡因、酒精、饱和脂肪、乳糖、麸质
  • APOE 特异性饮食建议
  • 苦味感知

运动表现分析

from markers.athletic_profile import calculate_athletic_profile

profile = calculate_athletic_profile(genotypes)
# 返回力量/耐力类型、恢复概况、受伤风险
  • 运动适宜性评分
  • 训练建议
  • 伤害预防指导

紫外线敏感性计算器

from markers.uv_sensitivity import generate_uv_sensitivity_report

uv = generate_uv_sensitivity_report(genotypes)
# 返回皮肤类型、SPF 建议、黑色素瘤风险
  • Fitzpatrick 皮肤类型估计
  • 维生素 D 合成能力
  • 黑色素瘤风险因素

自然语言解释

from markers.explanations import generate_plain_english_explanation

explanation = generate_plain_english_explanation(
    rsid="rs3892097", gene="CYP2D6", genotype="GA",
    trait="药物代谢", finding="弱代谢者携带者"
)
  • 通俗易懂的摘要
  • 研究变异标记
  • PubMed 链接

端粒与长寿分析

from markers.advanced_genetics import estimate_telomere_length

telomere = estimate_telomere_length(genotypes)
# 返回相对估计值及相应注意事项
  • TERT, TERC, OBFC1 变异
  • 长寿关联 (FOXO3, APOE)

数据质量评估

  • 检出率分析
  • 平台检测
  • 置信度评分
  • 质量警告

导出格式

  • 遗传咨询师临床导出格式
  • Apple Health 兼容格式
  • API 就绪的 JSON 格式
  • 集成钩子

标记类别(共 21 类)

  1. 药物基因组学 (159) - 药物代谢
  2. 多基因风险评分 (277) - 疾病风险
  3. 携带者状态 (181) - 隐性携带者
  4. 健康风险 (233) - 疾病易感性
  5. 性状 (163) - 生理/行为特征
  6. 单倍群 (44) - 谱系标记
  7. 祖源 (124) - 人群信息标记
  8. 遗传性癌症 (41) - BRCA、林奇综合征等
  9. 自身免疫 HLA (31) - HLA 关联
  10. 疼痛敏感性 (20) - 疼痛/阿片类药物反应
  11. 罕见疾病 (29) - 罕见病症
  12. 心理健康 (25) - 精神遗传学
  13. 皮肤病学 (37) - 皮肤和头发
  14. 视力与听力 (33) - 感官遗传学
  15. 生育能力 (31) - 生殖健康
  16. 营养学 (34) - 营养基因组学
  17. 健身 (30) - 运动表现
  18. 神经遗传学 (28) - 认知/行为
  19. 长寿 (30) - 衰老标记
  20. 免疫力 (43) - HLA 和免疫
  21. 祖源 AIMs (24) - 混合血统标记

AI 智能体集成

agent_summary.json 提供:

{
  "critical_alerts": [],
  "high_priority": [],
  "medium_priority": [],
  "pharmacogenomics_alerts": [],
  "apoe_status": {},
  "polygenic_risk_scores": {},
  "haplogroups": {
    "mtDNA": {"haplogroup": "H", "lineage": "maternal"},
    "Y_DNA": {"haplogroup": "R1b", "lineage": "paternal"}
  },
  "ancestry": {
    "composition": {},
    "admixture": {}
  },
  "hereditary_cancer": {},
  "autoimmune_risk": {},
  "pain_sensitivity": {},
  "lifestyle_recommendations": {
    "diet": [],
    "exercise": [],
    "supplements": [],
    "avoid": []
  },
  "drug_interaction_matrix": {},
  "data_quality": {}
}

关键发现(始终提醒用户)

药物基因组学

  • DPYD 变异 - 5-FU/卡培他滨致命毒性风险
  • HLA-B*5701 - 阿巴卡韦超敏反应
  • HLA-B*1502 - 卡马西平史蒂文斯-约翰逊综合征(特定人群)
  • MT-RNR1 - 氨基糖苷类诱导性耳聋

遗传性癌症

  • BRCA1/BRCA2 致病性变异 - 乳腺癌/卵巢癌综合征
  • 林奇综合征 基因 - 结直肠癌/子宫内膜癌
  • TP53 致病性变异 - 李-佛美尼综合征(多发性癌症)

疾病风险

  • APOE ε4/ε4 基因型 - 阿尔茨海默病风险约增加 12 倍
  • 因子 V 莱顿 - 血栓形成风险,避孕药具影响
  • HLA-B27 - 强直性脊柱炎易感性(比值比约 70)

携带者状态

  • CFTR - 囊性纤维化(约 1/25 欧洲人)
  • HBB - 镰状细胞病(约 1/12 非裔美国人)
  • HEXA - 泰-萨克斯病(约 1/30 德系犹太人)

使用示例

基本分析

from comprehensive_analysis import main
main()  # 使用命令行参数

单倍群分析

from markers.haplogroups import analyze_haplogroups
result = analyze_haplogroups(genotypes)
print(result["mtDNA"]["haplogroup"])  # 例如:"H"

祖源分析

from markers.ancestry_composition import get_ancestry_summary
ancestry = get_ancestry_summary(genotypes)

癌症面板分析

from markers.cancer_panel import analyze_cancer_panel
cancer = analyze_cancer_panel(genotypes)
if cancer["pathogenic_variants"]:
    print("警报:检测到致病性变异")

生成 PDF 报告

from pdf_report import generate_pdf_report
pdf_path = generate_pdf_report(analysis_results)

导出为遗传咨询师格式

from exports import generate_genetic_counselor_export
clinical = generate_genetic_counselor_export(results, "clinical.json")

隐私保护

  • 所有分析均在本地运行
  • 零网络请求
  • 数据不会离开本地机器

局限性

  • 消费级基因芯片会遗漏罕见变异(约占基因组的 0.1%)
  • 结果是概率性的,而非确定性的
  • 不构成医学诊断
  • 大多数病症 50-80% 为非遗传因素
  • 医疗决策请咨询医疗保健提供者
  • 遗传性癌症阴性结果不能排除癌症综合征
  • 无全基因组测序时,单倍群分辨率有限

何时建议进行遗传咨询

  • 检测到任何致病性遗传性癌症变异
  • APOE ε4/ε4 基因型
  • 多个关键药物基因组学发现
  • 具有生殖影响的携带者状态
  • 高风险自身免疫 HLA 类型且伴有症状
  • 结果引起用户显著困扰
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